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@惠州孕妈,这个检查对预防出生缺陷至关重要

2020-09-22 08:51:29 浏览次数:126


每个孕妈都知道,在备孕及怀孕前期服用产前维生素是非常重要的。而叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一,大部分医生都会开具免费叶酸给孕妈们,来补充怀孕期间身体需要的维生素。

 

然而,有这么一部分孕妈,在基因上产生了突变,身体无法处理产前维生素中的叶酸,导致早期流产、宝宝畸形等不幸的事故。这种缺陷被称为甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)突变。

 

亚甲基四叶酸还原酶是叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)代谢途径中的关键酶,其 677 位密码子(CC)胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置换后,突变为 CT 型或 TT 型,可导致亚甲基四叶酸还原酶(MTHFR )的活性下降,引起叶酸代谢障碍及血浆中 Hcy 水平升高。我国人群基因携带情况中,CC型占22%,CT型占50%,TT型占28%。

 

而实施叶酸还原酶基因677CT检测,是最简单经济的预防宝宝出生缺陷方法。这项检测可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而实现个体化精准增补叶酸,以降低新生儿神经管出生缺陷风险。

 

此外,叶酸还原酶基因677CT检测还能用于筛选伴有高同型半胱氨酸血症(H型高血压)患者以及预测其服用含叶酸药品后的疗效,从而预防H型高血压及脑卒中的发生。

 

惠州市中心人民医院产前诊断中心已开展叶酸还原酶基因677CT检测项目,医生建议,育龄妇女和有畸形儿出生史的宝妈可进行叶酸还原酶基因677CT检测,进行个体化叶酸补充,从而避免神经管畸形、胎儿先心、唇腭裂、唐氏综合征等的发生,对预防新生儿出生缺陷至关重要,同时,可降低孕妇贫血、妊娠高血压、早期流产、早产等的发生风险。

 

适用检测人群:

(1)所有育龄妇女,高龄产妇;

(2)有不明原因胎儿夭折史、神经管畸形如无脑儿、脊柱裂或自然流产的孕妇;

(3)MTHFR C677T基因疾病先症者,家族罹患基因病者;

(4)高同型半胱氨酸(Homocysteine, Hcy)血症患者。

 

注意事项

 

检测申请:

孕妈可以在惠州市中心人民医院向医生提出申请,开具“叶酸还原酶基因677CT检测”单进行检查。

 

检查方法:

EDTA-K2抗凝管(血常规管)抽取外周血2ml (无需空腹)送至产前诊断分子遗传实验室进行检测。

 

出报告时长:7个工作日

 

咨询电话:0752-2169373


供稿:产前诊断中心 朱晓洁

审稿:社会工作部 廖云慧