当前位置:首页 >> 患者服务 >> 就医指南


一针70万的救命药引发热议,这种罕见病的产前科学筛查与诊断真的很重要!

2020-09-09 08:39:52 浏览次数:500


8月初

一则“SMA女婴盼打70万特效药救命”

的新闻引发了舆论热议

也让罕见病SMA(脊髓性肌萎缩症)

进入了公众视野


图片1.png

 

新闻刷屏后

大家关注的点都放在高价药费上

吐槽各种不公平

却很少有人关注

这个罕见病应该怎么预防

怎么才能避免这个悲剧发生

 

什么是SMA?

 

脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一类以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性,导致对称性肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,临床表现为:进行性、对称性四肢无力,甚至不能独坐。肌无力以近端为著,下肢重于上肢,随着病情进展,出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节挛缩等合并症。80%重症患儿在4岁内死亡。目前,国内唯一治疗该疾病的药物即为诺西那生钠注射液,即上述引起热搜的“70万特效药”。    

 

为什么“救命药”如此昂贵?

 

作为针对基因病的精准靶向治疗药物,Spinraza是2019年在中国SFDA获批上市,一针高达70万元,第一年需要打6针,之后每年3针,终身用药。而Zolgensma是目前美国FDA批准治疗SMA最有效的基因疗法药物,一次用药即可,但一针费用高达一千多万人民币,一般家庭承受不起。

 

为什么“救命药”会如此昂贵呢?在这里,要先谈谈SMA的致病机制。SMA致病机制大部分是由于编码运动神经存活基因1(SMN1)突变引起,这类SMA呈常染色体隐性遗传。该基因位于5号染色体,含9个外显子,长度约20 kb。还存在其他罕见类型的SMA(非 SMN1基因改变)。

 

用于预防、治疗、诊断罕见病药品的研发费用和风险都十分巨大。而即使成功上市,由于罕见病的小众性,也很难通过规模效应降低售价。种种原因累加,便造成了罕见病药品变成“千金药”的局面。

 

为此,育龄夫妇在产检初期进行SMA基因筛查成了最高效、经济的避免出现SMA患儿的方法。

 

SMA基因筛查尤为关键

 

SMA携带率高达约1/45(即每45个人,就有一个人是携带者),全国携带者超过3000万。简单来说,如果夫妇双方均为SMA携带者,则每次怀孕将有1/4的几率生育SMA患儿。而SMA疾病致死致残率极高,治疗费用也非常昂贵。因此,育龄夫妇SMA基因的筛查显得尤为关键。若夫妇双方为SMA基因携带者,可在怀孕时抽羊水,对胎儿进行等介入性的产前诊断,从而避免SMA患儿的出生。

 

花“小”钱防“大”病

 

目前惠州市中心人民医院产前诊断中心可进行SMA产前筛查及产前诊断,医生建议,尚在备孕阶段的夫妻以及怀孕阶段的孕妈,都可进行SMA携带者筛查,分析下一代的患病风险,从而有效预防新生儿出生缺陷,避免家庭悲剧重演。

 

哪些人需要做SMA携带者的检测?

 

(1)所有备孕或已怀孕的育龄妇女;

(2)有不明原因夭折生育史的妇女,尤其是因呛奶、呼吸衰竭等情况死亡的;

(3)夫妻一方为SMA携带者,配偶建议检测;

(4)夫妻双方均为SMA携带者的胎儿;

(5)SMA疾病先症者的家族成员。

 

如何确定自己是否为携带者呢?

 

大约有95%的SMA是由于SMN1基因的7号外显子突变引起的,利用遗传学检测仅需抽取2ml血液即可检出,这是目前SMA携带者筛查最可靠且便捷的检测方法。

 

注意事项

 

检测申请:

备孕的夫妻或正在进行产检的孕妈,可以在惠州市中心人民医院向医生提出申请,开具“脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因检测”单进行检查,受检者需签署知情同意书。

 

检查方法:

EDTA-K2抗凝管(血常规管)抽取外周血2ml (无需空腹)送至产前诊断分子遗传实验室进行检测。

 

出报告时长:

5-7个工作日

 

价格:

323元/项

 

咨询电话:

0752-2169373

 

(本文原创,转载请注明出处。本文图片来源网络)

供稿:产前诊断中心 朱晓洁