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基因检测——让产妇最大概率地生产健康婴儿!

2017-09-21 08:47:57 浏览次数:274

取2毫升的EDTA抗凝血液,一生做一次基因检测,就可以帮助您了解您的特定药物的基因代谢类型。目前,惠州市中心人民医院病理科分子病理学实验室已开展CYP2C19基因多态性检测及MTHFR基因多态性检测,通过检测个体基因类型协助临床科室精准您的个体化用药。

CYP2C19是人体重要的CYP450药物代谢酶,其具有基因多态性,简言之就是不同的人的基因对特定药物的反应(也叫药物代谢速率类型)不同。这种酶在治疗急性冠脉综合征(ACS)、经皮冠状动脉支架介入术(PCI)的抗栓治疗以及消化性溃疡、难治性胃食管反流等疾病的治疗中起到关键的药物反应作用。

我院病理科裴医生介绍说,根据相关研究,在抗栓治疗中,使用常规抗血栓药(即氯吡格雷),有大概45%的人群属于快代谢;40%的人群属于中间代谢;15%的人群属于慢代谢。而这三种类型的人在的用药量和用药时间上都不一样,快代谢的人用常规药量即可;中间代谢的人群可考虑增加剂量;而慢代谢的人群对氯吡格雷无效风险明显增大,如果继续按照常规剂量用药,容易造成心血管事件频发,则需要考虑换用新药(替格瑞洛或普拉格雷)或联合其它抗血小板药物进行治疗。

“正是因为人群中不同的酶代谢类型,用药方式大不同,所以临床科室在抗血栓治疗之前都会常规进行血CYP2C19基因检测,优化药物剂量,从而精准的提高药物治疗的有效性,降低毒副作用,实现临床用药的个体化管理”,裴医生说,从今年9月1日开始,我院各门诊也可以开单单独做这项检测,目前我院也是惠州市唯一能进行该项检测的医疗机构,有需要的患者可遵医嘱选择该项检测。因为基因具有唯一性,所以终身只做一次CYP2C19代谢检测,就可以知道自己在抗血栓、治疗胃溃疡、抗真菌、治疗癫痫等疾病的常规药方面的基因代谢类型,从而帮助临床医生准确用药。

与CYP2C19基因多态性检测相类似,MTHFR基因多态性检测则是个体对叶酸的代谢速度类型的检测。“现在很多备孕妈妈或是正在怀孕的准妈妈对于叶酸都是采用常规剂量,就是每天0.4毫克,但实际上妈妈们补充叶酸过多或者过少都存在一定的危害。”裴医生介绍说,过量补充叶酸,会导致一系列的毒副作用,如引发巨幼红细胞贫血、增加永久神经损害的危险等;而叶酸缺乏,则可能导致妊娠高血压、习惯性流产以及新生儿缺陷,如唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病等等,而通过MTHFR基因多态性检测,可确定孕妇是否属于叶酸代谢障碍,帮助医生给接受测试者建立更完善的叶酸利用能力评估、孕产史和家族史评估以及饮食结构评估,和传统的“一刀切式”叶酸摄取量比较,提出针对个人的合理补充剂量及补充方式,通过叶酸全程管理,让产妇最大概率的生产健康婴儿。这项检测目前我院门诊已开展,因叶酸的最佳补充时间是孕前3个月到孕后3个月,如需要的市民可提前来我院进行咨询和检测。

介绍了那么多关于基因多态性检测的知识,那么,想知道我院的分子病理学实验室如何开展检测吗?下面就跟随小编,看看“高大上”的检验过程:

1、所有的血液标本在采集后都会通过传递窗递送到标本处理室,进行简单的处理。

2、随后标本被送入准备工作室,这里有不少先进的病理实验仪器,如这台超级净水仪,能产生比普通纯净水高十万个等级的超级纯净水,用于基因检测和分析。

3、然后标本被送入试剂准备室,检测人员需要换上专属的工作服。

4、标本接着通过传递窗口送到了样品制备区,专业的检测人员将在这里提取样品的DNA并测试DNA浓度,这里也是整个检测过程中最关键的一环。

5、接着样品来到了基因扩增室,在这里将提取DNA进行PCR扩增,方便进行DNA序列的分析。

6、最后样品来到了产物分析室,这里检测人员将通过PCR-膜斑点杂交仪对扩增的DNA样本进行杂交分析,至此一个完整的检测流程就结束了。

 

考眼力

有没有发现样品在不同的检测室内,专业的检测人员需要换上不同的衣服,其实这样是为了防止DNA污染,保证检测的严谨准确;而且试剂准备室、样品制备区室内压强比室外高15千帕,通俗地说就是为了保证外面的杂质进不去;相反,基因扩增室、产物分析室比室外压强低15千帕,是为了室内的杂质出不来,这些细节都是为了保障检测过程的安全准确无污染。

 

涨姿势

为了严格控制无污染环境,所有进入检测环境内的工作人员均需要通过风淋室,利用风力赶走至少95%的细菌、病毒等可能的污染物。

在病理科还有一些先进的试验器材,比如这个大个头的冰箱,它能通过旁边标本检测室内的温度实时显示器控制。除了大,这个冰箱能制冷到负81度,目前全院各种需要超低温保存的标本都存储在此。

在免疫荧光室,检测人员采用荧光原位杂交技术(FISH),利用先进的仪器对病理标本进行检测。

看完以上这些,管中窥豹,是不是对我院的病理科有了一点直观、初步的了解,不过这些只是病理标本检测的一部分简单内容,还有其他有趣的医疗知识就等着下次再来科普吧。

供稿:社工部尹晓念  病理科裴小娟

摄影:社工部张凯