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忘了“饱”的天使,其实是种疾病!

2017-07-28 10:13:44 浏览次数:86

案例:回想起徐周磊出生的那一刻,周耀华突然觉得有点“宿命”的味道,年过40拥有第二个孩子,让夫妻俩满心欢喜。然而,一种罕见的疾病却悄然潜伏在小周磊的身上。

他出生后不大会吮吸、吞咽,走路也不如同龄孩子那么顺利,一直没学会说话。但是,吃饭的问题在1岁半的时候突然“好转”。从1岁半开始,“吃”成了徐周磊最大的兴趣。直到周磊3岁时,周耀华才觉得事情好像有些不对劲——不管怎么喂周磊都能吃得下,却不爱任何运动,哪怕是走路。当时周磊的体重就已近50斤,是正常孩子的两倍左右。3岁时体重近50斤,5岁时已经学会偷偷煮面,饿极的他还会从垃圾桶中翻找食物送进嘴中。

周耀华带着小周磊几经周折,小周磊的病情总算浮出水面:小胖威利症。

 

什么是小胖威利症?

小胖威利症(专业名称普瑞德威利症,Prader Willi Syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征,是一种罕见基因病,这种病的病因肇因于第15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的带有此缺陷的第15号染色体,若此基因缺陷来自母亲,则会造成Angelman's syndrome( 天使人综合症) 。发生率约1/15,000。临床症状复杂,在生长发育任何一阶段表现不同,很容易被疏忽而错失治疗时机。患有这种病的人在新生儿期吸允力量不足、喂食量不足、生长缓慢为最明显的特征,少儿时期产生认知障碍、问题行为,最为明显的是患者被打上了“贪食”的烙印,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重持续增加及严重肥胖,需预防因肥胖导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。患儿拥有正常语言能力,但实际智商低于普通人。

 

小胖有超强食欲是不是因为饿?

因脑部控制饱食中枢的下视丘功能失调,患者有超强食欲,且面对食物没有饱腹感,但不能简单归结为“饿”。摄食过量,加上低于常人的热量需求及代谢能力,他们通常有着胖胖的体态。但如果家长能对他们进行膳食管理,辅以生长激素治疗,“小胖”的体态可以完全正常。

 

小胖的常见行为特征

“小胖”症的特征除贪婪的胃口外,患者还表现出身材矮小,懒得运动,肌肉无力,代谢缓慢;他(她)们的手、脚和生殖器官都很小;嘴巴的形状则是与众不同的三角形;眼型呈杏仁状;会习惯性的咬指甲。患者大多瘦小苍白,学习能力差。


该怎么治疗?

目前国际上对小胖威利的治疗仍处在摸索阶段,国内更是刚刚起步。对尚在发育的患者,国际上有推荐用注射生长激素治疗,但目前这种疗法还不成熟,效果及副作用尚在研究和观察中。也有报告称服用CoQ10酵素亦有帮助。除此之外,几乎没有任何减肥药物能持续有效。


小胖威利人群能像常人一样生活吗?

只要管理得当,不要过胖而衍生糖尿病等慢性病,他们的寿命可以得到保障。虽然有不同程度的多重障碍,但在没有食物诱惑的环境中他们也能专注学习,培养出一技之长,以及自我管理、自给自足及回馈社会的能力。

 

来源:邓云月 综合南方网整理